Der Morbus Uhl ist eine sehr seltene Aplasie oder extreme Hypoplasie des rechtsventrikulären Myokards, wobei lediglich die freie Wand des rechten Ventrikels betroffen ist. Von einigen Autoren wird er als Variante der arrithmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie angesehen. Die Wand des rechten Ventrikels ist dabei extrem dünn, Myokardfasern fehlen fast vollständig, Ventrikel und Vorhof sind stark dilatiert. Begleitend tritt oft ein persistierendes Foramen ovale auf.
Als Ursache gilt eine Fehlentwicklung des Herzens während der 5. und 6. Embryonalwache.
Aus dem Fehlen der rechtsventrikulären Muskulatur resultiert eine ausgeprägte Rechtsherzinsuffizienz. Bei offenem Foramen ovale besteht ein Rechts-Links-Shunt, durch den Blut vom rechten in den linken Vorhof übertritt. Daraus resultiert eine mangelnde Durchblutung des Lungenkreislaufes und folglich eine Hypoxämie mit Dyspnoe, Zyanose, erhöhtem Hämatokrit und Trommelschlegelfingern. Weiterhin treten Tachykardie, periphere Ödeme und weitere Zeichen der Rechtsherzinsuffizienz auf.
Die Diagnose wird anhand von typischen EKG-Veränderungen, röntgenologisch sichtbare Rechtsherzvergrößerung, Sonografie und Herzkatheteruntersuchungen gestellt. Fehldiagnosen sind häufig.
Die Prognose ist ungünstig, eine Herztransplantation stellt oft die einzig wirksame Therapiemöglichkeit dar. Bei Fehlen eines Vorhofseptumdefektes fällt die Prognose deutlich positiver aus.
