Das SMN1-Gen befindet sich auf Chromosom 5 und kodiert für das „Survival motor neuron protein“ (SMN1), dessen Ausfall für die Entstehung der spinalen Muskelatrophie verantwortlich gemacht wird. Bei mehr als 95% der Patienten mit spinaler Muskelatrophie findet man homozygote Deletionen in diesem Gen.
Das SMN1-Protein kommt sowohl im Zytoplasma, als auch im Kern vor. Die genauen Aufgaben des Proteins sind nicht bekannt, ebensowenig der genaue Mechanismus, über den dessen Funktionsverlust zur spinalen Muskelatrophie führt. Es scheint eine Rolle bei der Biosynthese von Teilen des Spleißapparates, so genannten snRNPs, zu spielen.
Neben dem SMN1-Gen existiert ein zu mehr als 99% mit diesem identisches SMN2-Gen an anderer genomischer Lokalisation. Die aus diesem Gen resultierenden SMN2-Proteine sind jedoch weniger stabil als die SMN1-Proteine und können so insbesondere in den Motoneuronen die Funktion des SMN1-Proteins nicht vollständig kompensieren.
